В Карелии расширенный неонатальный скрининг прошли больше 4 тысяч младенцев за прошлый год

У нескольких детей выявили патологии.

За прошлый год в Карелии исследовали 4 219 образцов крови новорожденных на расширенном неонатальном скрининге. Об этом на странице в соцсети рассказал министр здравоохранения республики Михаил Охлопков.

Образцы крови 104 младенцев из группы риска отправили на подтверждающую диагностику, из них 15 — с подозрением на первичный иммунодефицит, 2 — на наследственные болезни обмена. Было выявлено две патологии — фенилкетонурия (врожденная болезнь, связанная с нарушением метаболизма аминокислот) и одна патология — адреногенитальный синдром (наследственное заболевание надпочечников).

«Отмечу, что на наличие наследственных заболеваний дети обследуются в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А. Баранова, а также в Санкт-Петербургском диагностическом (медико-генетическом) центре. Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику», — добавил Охлопков.

Напомним, что в Карелии новорожденным начали проводить расширенный неонатальный скрининг с 1 января 2023 года. Детей проверяют на 36 заболеваний.