Расширенный неонатальный скрининг прошли почти 1700 младенцев в Карелии

Исследование позволяет выявить 36 генетических заболеваний.

С начала года в Карелии в ходе расширенного неонатального скрининга исследовали 1 680 образцов крови новорожденных. Такие данные сообщил министр здравоохранения республики Михаил Охлопков на странице в соцсети.

47 образцов детей из группы риска отправили на дополнительную диагностику, из них у 41 образца подозрения на наследственные болезни обмена, у четырех — на первичный иммунодефицит. Также выявлена одна патология — фенилкетонурия (заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот в организме).

В республике с этого года всем младенцам проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 врожденных генетических болезней вместо 5. Это исследование также называют пяточным тестом. С помощью него на доклинической стадии можно выявить наиболее распространенные генетические патологии, опасные для жизни и здоровья ребенка. Это, например, большая группа наследственных нарушений обмена веществ, врожденные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия.

«До 2023 года наследственные нарушения обмена выявлялись исключительно при селективном скрининге, то есть когда у ребенка развивалась клиника заболевания. Ранняя диагностика заболеваний позволяет своевременно начать лечение. Ребенок сможет полноценно расти и развиваться наравне со сверстниками», — отметил Михаил Охлопков.

Обследования на 5 наследственных заболеваний проводят в лаборатории Республиканской больницы им. В.А. Баранова, на 32 болезни — в Санкт-Петербургском диагностическом центре. Если на скрининге отклонений не обнаружено, то родителям не сообщают результат. Только в обратном случае ребенка вызовут на повторное исследование и подтверждающую диагностику.