Новорожденных в Карелии при неонатальном скрининге будут проверять на 36 заболеваний

Новорожденных Карелии при неонатальном скрининге со следующего года будут проверять на 36 заболеваний, сообщает пресс-служба Минздрава республики. Сейчас обследование проводится на пять наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз.

Расширенное обследование будет включать тяжелые врожденные нарушения обмена, спинальную мышечную атрофию и врожденные иммунодефициты.

Неонатальный скрининг проводят при отсутствии клинических симптомов. Это эффективный способ диагностики наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний, который позволяет вовремя начать лечение и остановить развитие тяжелых проявлений болезни, ведущих к инвалидности. С 2006 года таким образом в Карелии выявили 80 новорожденных детей с наследственными заболеваниями. Им вовремя назначили лечение, что дало им возможность развиваться наравне со сверстниками.

Во время неонатального скрининга у новорожденных берут кровь из пятки и переносят ее на специальный бланк. Исследование проводится в медико-генетической консультации Республиканской больницы имени В.А. Баранова.