Михаил Охлопков рассказал об итогах обследования младенцев в Карелии на генетические болезни

В Карелии новорожденные проходят расширенное обследование для выявления генетических заболеваний.

За 9 месяцев в рамках расширенного неонатального скрининга исследовано 3 177 образцов крови новорождённых детей. Образцы крови 96 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 11 образцов – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 85 – на наследственные болезни обмена. Выявлена одна патология — фенилкетонурия. Об этом заявил министр здравоохранения Карелии Михаил Охлопков.

с 1 января этого года в Карелии всем новорождённым проводится расширенный неонатальный скрининг на 37 врождённых генетических заболеваний, известный как «пяточный тест». Анализ позволяет на доклинической стадии выявить наиболее распространённые генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка.

Если в скрининге не выявлено отклонений, то медики не сообщают результаты родителям. В случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.

«Есть один очень тревожный случай. Мама ребёнка, у которого подозрение на наследственное заболевание, отказалась от проведения подтверждающего теста. Ребёнок нуждается в лечении. Эта родительская несознательность может привести к трагедии», — рассказал Михаил Охлопков.