Редкость не порок: как в Карелии лечат орфанные заболевания

Сегодня в республике живут более ста человек, страдающих редкими болезнями и получающих лекарства за бюджетный счет. Чем отличается их жизнь от жизни пациентов с более распространенными заболеваниями — в новом выпуске рубрики «Только спросить».

Наталья Везикова. Фото: "Республика"/Любовь Козлова

Наталья Везикова. Фото: "Республика"/Любовь Козлова

28 февраля в мире отмечают Международный день орфанных заболеваний (от английского orphan — сирота). Это совершенно разные болезни, объединенные одним признаком — редкостью. Насколько успешно их лечат в республике и как живут болеющие ими пациенты, мы выяснили у главного внештатного терапевта карельского Минздрава Натальи Везиковой.

Лечение орфанных заболеваний стоит дорого

В мире нет единого подхода, какие именно заболевания считать орфанными, говорит Наталья Везикова. Например, в Соединенных Штатах к ним причисляют болезни, встречающиеся у одного человека на полторы тысячи населения, в Японии — у одного на две с половиной тысячи. В России критерий более жесткий: один к десяти тысячам.

Редких болезней очень много. Среди них есть и такие, что встречаются у одного из двухсот тысяч человек. Есть орфанные заболевания, которые распределены по миру примерно одинаково; другие относительно часто встречаются в одних сообществах (например, в небольших странах, где разрешены родственные браки) и почти не фиксируются в других.

Почти все редкие болезни — генетические. Некоторые из них можно диагностировать еще в младенчестве, другие дают о себе знать лишь у взрослого человека.

Из главной особенности орфанных болезней — редкости — вытекают основные проблемы их лечения. Во-первых, такие заболевания сложно диагностировать. Врач первичного звена (педиатр, терапевт) может просто не знать о симптомах настолько редкой болезни. В результате путь пациента к правильному диагнозу может серьезно затянуться.

Во-вторых, редкость орфанных заболеваний мешает проводить полноценные эпидемиологические и клинические исследования препаратов для их лечения. Когда появляется лекарство от более распространенной болезни (например, ишемической болезни сердца), ученые без проблем собирают большую группу пациентов с этим заболеванием и исследуют влияние нового препарата на течение болезни. Здесь специалисты получают математически достоверную связь конкретного метода лечения с прогнозом развития заболевания. В случае редкого заболевания собрать такую группу «испытуемых» практически невозможно. Соответственно, и результаты исследования будут не настолько точными.

Отсюда вытекает третья проблема орфанных болезней: практически все лекарства, которыми их лечат, стоят очень дорого. На это влияет и высокая сложность исследований, и особенности самих заболеваний, побороть которые бывает значительно сложнее, чем более распространенные болезни.

При этом для многих редких болезней лекарств сегодня вообще не существует. В некоторых случаях страдающие ими дети могут не доживать даже до пяти лет.

Пациентов с орфанными заболеваниями принимают специалисты Республиканской больницы имени Баранова. Фото: "Республика"/Любовь Козлова

Пациентов с орфанными заболеваниями принимают специалисты Республиканской больницы имени Баранова. Фото: «Республика» / Любовь Козлова

Дорогие лекарства

Препараты, позволяющие облегчить течение орфанной болезни, стоят действительно дорого. Например, власти Адыгеи ежегодно тратят на лечение одного ребенка, страдающего болезнью Хантера, около 44 млн рублей — столько же, сколько на лекарства для 12 тысяч диабетиков.

В Карелии лечение одного больного фенилкетонурией обходится региональному бюджету в три миллиона рублей ежегодно. Препараты от болезни Нимана-Пика стоят более пяти миллионов рублей в год на пациента, от идиопатической тромбоцитопенической пурпуры — более миллиона рублей. Дороже всего стоит лечение больных пароксизмальной ночной гемоглобинурией — 30 млн рублей в год на человека (терапию получают два жителя республики)

В России орфанные лекарства закупают регионы

В последние годы в России существовал список из 24 орфанных заболеваний, лечение которых проходит за счет государства. Параллельно действовал перечень так называемых семи нозологий (разновидностей болезней). Между списками много общего: оба включают заболевания, лечение которых стоит дорого и финансируется из бюджета. Разница — одна: лекарства от 24 орфанных болезней закупали регионы, препараты по семи нозологиям приобретались за счет федеральной казны.

В конце прошлого года пять болезней из списка орфанных перешли в федеральный список. Наталья Везикова говорит, что это позволило властям регионов направить освободившиеся деньги на закупку лекарств для оставшихся 19 редких заболеваний.

Сегодня врачи выделяют несколько сотен орфанных болезней, но в российский список вошли только те, для лечения которых существует лекарство с доказанной эффективностью. И даже среди них далеко не все обязательно повлияют на долгосрочное течение болезни: некоторые гарантированно продлевают жизнь пациента лишь на два-три года.

Высокая стоимость орфанных препаратов давно породила дискуссии о том, что их закупку надо передать с регионального на федеральный уровень. В последние годы об этом стабильно заявляют и губернаторы, и депутаты, и федеральные министры, однако дело до сих пор не сдвинулось с мертвой точки.

Наталья Везикова. Фото: "Республика"/Любовь Козлова

Наталья Везикова. Фото: «Республика» / Любовь Козлова

Список орфанных заболеваний, лечение которых финансируется из региональных бюджетов

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Апластическая анемия неуточненная

Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

Дефект в системе комплемента

Преждевременная половая зрелость центрального происхождения

Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)

Тирозинемия

Болезнь «кленового сиропа»

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)

Нарушения обмена жирных кислот

Гомоцистинурия

Глютарикацидурия

Галактоземия

Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика

Острая перемежающая (печеночная) порфирия

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)

Незавершенный остеогенез

Легочная (артериальная) гипертензия.

В Карелии нет проблем с закупкой орфанных препаратов

Численность жителей Карелии, страдающих орфанными заболеваниями, изменяется незначительно. В 2017 году в соответствующий региональный регистр входило 97 человек, в 2018 году — 111, в начале 2019-го — 104 пациента.

В республике по состоянию на 2019 год зафиксировано 11 из 19 орфанных болезней. В Минздраве отмечают, что в их число входят и самые затратные — легочная артериальная гипертензия, апластическая анемия, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, фенилкетонурия. Лекарства от них могут стоить миллионы рублей.

Несмотря на это, в Карелии нет значительных проблем с лекарственным обеспечением орфанных больных, говорит Наталья Везикова. В 2018 году на закупку таких препаратов в республике было выделено 107,8 млн рублей. Для сравнения: в Новосибирской области при 350 орфанных пациентах бюджет потратил на покупку лекарств 564 млн рублей, в Санкт-Петербурге (980 пациентов) — 1,3 млрд рублей. В среднем по регионам на лечение одного больного уходит порядка одного — полутора миллионов рублей ежегодно.

Наталья Везикова подчеркивает, что в Карелии лекарства стараются закупать не только для орфанных больных, но и для людей со схожими патологиями, которые не вошли в федеральный список редких болезней. Например, идиопатическая легочная гипертензия в списке есть, а другая форма такой гипертензии, отличающаяся от нее незначительно, туда не попала. В Карелии лекарства получат пациенты с обоими видами болезни (16 человек).

Республиканская больница имени Баранова. Фото: "Республика"/Любовь Козлова

Республиканская больница имени Баранова. Фото: «Республика» / Любовь Козлова

Какие орфанные заболевания чаще всего встречаются в Карелии

В республике распространены 11 из 19 редких болезней. Больше всего зарегистрировано пациентов с неуточненной апластической анемией (22 человека, из них 2 ребенка), идиопатической тромбоцитопенической пурпурой и нарушениями обмена ароматических аминокислот (по 20, всего 14 детей), преждевременной половой зрелостью центрального происхождения (12 детей). Два ребенка страдают несовершенным остеогенезом, известным также как болезнь хрустального человека.

Орфанные заболевания успешно лечат

Редкие болезни сильно различаются, и способ их диагностики зависит от конкретного вида заболевания. И всё же многие из таких расстройств может заметить врач первичного звена — терапевт или педиатр.

Например, наличие гематологической орфанной болезни участковый врач может заподозрить по анализу крови. Заметив, скажем, низкий уровень тромбоцитов, терапевт направит пациента к специалисту-гематологу, который поставит диагноз.

Допустим, на прием к терапевту пришел пациент с необъяснимой одышкой. Врач сделал ему УЗИ сердца и увидел высокое давление в легочной артерии. После этого специалист должен исключить распространенные заболевания и, если ни одно из них к конкретному случаю не подойдет, предположить, что человек болеет легочной артериальной гипертензией.

В конечном счете такого пациента госпитализируют в Республиканскую больницу, где его ждут дополнительные обследования. Дальше либо самого пациента, либо информацию о нем карельские врачи направят коллегам в профильную федеральную клинику.

После постановки окончательного диагноза житель Карелии попадет в регистр лиц с орфанными заболеваниями. Затем ему выпишут лекарство. Получить препарат по рецепту он сможет в аптеке.

В целом люди с орфанными заболеваниями сегодня могут жить нормальной жизнью, а сами редкие болезни не так уж сильно отличаются от более распространенных. При некоторых из них возможны ремиссии, во время которых пациенту необязательно даже принимать лекарства. Самое важное — вовремя попасть под наблюдение врача, резюмирует Наталья Везикова.

Своих орфанных пациентов Наталья Везикова принимает в главном здании Республиканской больницы. Фото: "Республика"/Любовь Козлова

Своих орфанных пациентов Наталья Везикова принимает в главном здании Республиканской больницы. Фото: «Республика» / Любовь Козлова