Главный генетик Карелии: в республике насчитывается более двадцати редчайших заболеваний

Завтра во всем мире отмечают День редких заболеваний. В нашей республике тоже есть пациенты, страдающие от так называемых орфанных болезней.

День редких или орфанных (англ. orphan disease) заболеваний отмечают в последний день февраля с 2008 года. Орфанным заболевание считается, когда на 100 тысяч населения встречаются 10 пациентов с такой болезнью. Почти все они генетические, то есть врожденные. Сегодня в мире четко прослеживаются около семи тысяч редких заболеваний. В России есть специальный перечень таких недугов — всего их 230. В нашей республике насчитывается 21 орфанное заболевание.

— Например, есть у нас так называемые хрустальные дети. Болезнь называется несовершенный остеогенез – ломкость костей, — рассказала «Республике» заведующая медико-генетической консультацией Республиканской больницы им. В.А. Баранова Тамара Новожилова. — Такие дети могут еще внутриутробно получать переломы и рождаться с ними, все очень серьезно. У нас на учете стоят четверо таких детей, все живут в Петрозаводске. Появился пятый ребенок в Медгоре, но его пока не включили в регистр.

В лаборатории медико-генетической консультации пытаются выявлять редкие заболевания. Один из главных методов — неонатальный скрининг или массовое обследование новорожденных.

— Мы сейчас проводим обследование на пять наследственных заболеваний: муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и фенилкетонурия, — сообщила Тамара Новожилова. — Последние два – это уже орфанные заболевания. Работаем так: на четвертый-пятый день после рождения у детей из пяточки берут кровь на специальный бланк и направляют в нашу консультацию. У нас есть специальная лаборатория, где мы и можем заподозрить орфанное заболевание. Это очень сложно. Не всегда болезнь проявляется с рождения, может пройти и 30, и 50 лет.

Для всех болезней, которые входят в отдельный регистр, на сегодняшний день существует лечение. Причем устраняются не симптомы, а сама патология. Например, в ПетрГУ учится студент, больной фенилкетонурией.

— Стоит это очень дорого. Есть такое страшное заболевание — мукополисахаридоз, еще называется гаргоилизм. Сейчас лечение одного человека стоит 25 миллионов рублей в год. Или, например, у фенилкетонурии есть еще более редкая атипичная форма, которую мы, кроме специализированного питания, лечим препаратом «Куван». Упаковка на 30 таблеток стоит примерно одну тысячу евро, — рассказала медик.

В Федеральном законе «Об охране здоровья граждан России» прописано, что обеспечивать лекарствами больных орфанными заболеваниями должны в регионах. По словам Тамары Новожиловой, пока в Карелии все необходимые препараты есть.

— Праздником День орфанных заболеваний никак не назовешь – его отмечают, чтобы обратить внимание на пациентов с редкими недугами. Потому что это не экзотика. За каждым случаем галактоземии, несовершенного остеогенеза или гемолитико-уремического синдрома стоит отчаянная борьба семьи за жизнь своего ребенка, — подытожила генетик.