В последний день февраля весь мир отмечает День редких (орфанных) заболеваний. Много ли таких пациентов в Карелии и почему пятерых детей в нашем регионе называют «хрустальными»? Об этом «Республика» подробно расспросила заведующую медико-генетической консультацией Республиканской больницы им. В. А. Баранова Тамару Новожилову.
— День редких или орфанных (англ. orphan disease) заболеваний, отмечают в мире в последний день февраля с 2008 года. В нашей стране само это словосочетание появилось только в 2011, а дата в календаре, посвященная редким болезням – в 2012 году. Праздником этот день никак не назовешь – его отмечают, чтобы обратить внимание на пациентов с редкими заболеваниями. Потому что это не экзотика, за каждым случаем галактоземии, несовершенного остеогенеза или гемолитико-уремического синдрома стоит отчаянная борьба семьи за жизнь своего ребенка.
Один на 10 тысяч
— Орфанным заболевание считается, когда на 100 тысяч населения встречается 10 пациентов с такой болезнью. Сегодня в мире четко прослеживаются около семи тысяч редких заболеваний. В основном, это наследственные, генетические недостатки. Орфанные заболевания появляются там, где проживают так называемые «изоляты» – народности, сообщества людей, которые живут отдельно, обособленно от остального мира. Например, староверы. Частые кровнородственные связи у них и приводят к появлению орфанных заболеваний. В каждой стране свои редкие заболевания. Например, если в Азии (Япония, Китай) кистофиброз поджелудочной железы считается редким заболеванием, то в России это не так.
Сейчас у нас в стране есть специальный перечень орфанных заболеваний. В Минздраве пока их насчитали 230. Отдельно выведены 24 болезни, которые угрожают жизни пациента и приводящих к инвалидности. Это заболевания чисто генетические: сердечно-сосудистые, болезни легких, крови. Общий регистр в Москве намерены дополнить до 280 наименований.
В Карелии насчитывается 21 орфанное заболевание. У нас есть метаболические нарушения, то есть, дефекты аминокислотного обмена. Такие пациенты – и дети, и взрослые — получают специализированное питание, мы их лишаем белка. Если они соблюдают свою особую диету, то дети могут учиться в обычных школах, взрослые — работать. Без диеты у них могут быть нарушения психического развития, судороги, и так далее. Другой пример: если галактоземию вовремя не выявить, то ребенок может ослепнуть, у него развивается катаракта. Также мы лечим здесь детей с ревматоидными артритами, легочной гипертензией и гемолитико-уремическим синдромом.
Есть еще у нас так называемые «хрустальные дети». Болезнь называется несовершенный остеогенез – ломкость костей. Такие дети могут еще внутриутробно получать переломы и рождаться с ними, все очень серьезно. У нас на учете стоят четверо таких детей, все живут в Петрозаводске. Появился пятый ребенок в Медгоре, но его пока не включили в регистр.
Наше оружие — подозрительность
— Поставить диагноз, выявить редкое заболевание очень сложно. В основном, этим занимаются на центральных базах в Москве. Сейчас на базе Детской клинической больницы в столице даже организовали отделение редких заболеваний. Мы здесь можем только заподозрить. И обязаны.
Начало всех начал для нас – это массовое обследование новорожденных. Мы сейчас проводим обследование на пять наследственных заболеваний: муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и фенилкетонурия. Последние два – это уже орфанные заболевания. Работаем так: на четвертый-пятый день после рождения у детей из пяточки берут кровь на специальный бланк и направляют в нашу консультацию. У нас есть специальная лаборатория, где мы и можем заподозрить орфанное заболевание. Это очень сложно. По одному какому-то симптому орфанное заболевание не ставится. Как правило, поражается не одна система, а несколько – и сердечно-сосудистая, желудочно-кишечный тракт и опорно-двигательный аппарат, и глаза, и мозг. При этом, с момента постановки диагноза может пройти какое-то время, и не всегда орфанное заболевание проявляется с рождения, может пройти и 30, и 50 лет.
Орфанные заболевания – не приговор
— Для всех 24 болезней, которые входят в отдельный регистр, на сегодняшний день существует лечение. Причем, устраняются не симптомы, а сама патология. Например, в Петрозаводске один мальчик, больной фенилкетонурией, учится в университете. Но стоит это очень дорого. Есть такое страшное заболевание мукополисахаридоз, еще называется гаргоилизм, это когда клетки печени замещаются, например, гликозаминогликанами. Отложение идет во всех органах. Сейчас лечение одного человека стоит 25 миллионов рублей в год. Или, например, у фенилкетонурии есть еще более редкая атипичная форма, которую мы, кроме специализированного питания, лечим препаратом «Куван». Упаковка на 30 таблеток стоит примерно одну тысячу евро. В федеральном законе «Об охране здоровья граждан России» прописано, что обеспечивать лекарствами больных орфанными заболеваниями должны в регионах. Пока у нас все необходимые препараты есть.
Чтобы ребенок не чувствовал себя ущербным
— Конечно, многие родители детей с орфанными заболеваниями в первое время отчаиваются. Но мы стараемся все семье больного объяснить. Как вести себя, как воспитывать ребенка, на что обращать внимание. Например, «хрустальные дети» никогда не смогут со сверстниками в футбол гонять. Они все на инвалидности. Но нужно объяснить, что есть другие занятия, рисование, шахматы, например. Чтобы ребенок не чувствовал себя ущербным. И в последующем люди сживаются с этим, да и государство им помогает.
Беседовал Александр Батов
Сетевое издание
RSS Лента